自然界中普遍存在的现象，它不受生物体意志的控制，既可能自发产生，也可能由外界因素如辐射、化学物质等诱发。无论是细菌、植物还是人类，都无法完全避免基因突变的发生。基因突变对生物体的影响复杂多样。一方面，它可能赋予生物体新的性状，增加生物多样性，推动物种的进化；另一方面，它也可能导致疾病的发生，如遗传性疾病、癌症等。因此，对基因突变的研究不仅有助于我们理解生命的本质，还为疾病的预防和治疗提供了重要线索。
在自然界，基因突变是随机的。辐射、化学物质，甚至细胞复制的“失误”都可能引发这种“微小的拼写错误”。这些突变大多数是无害的，但有些会带来疾病风险，比如癌症。而有趣的是，有一些突变却让人类具备了“超凡的适应能力”。例如，拉萨高原的藏族人能够在海拔4000米的高原上自由生活，不会出现高原反应。这一切的秘密，藏在他们的EpAS1基因中。与平原人群相比，藏族人的EpAS1基因发生了一个“关键的拼写改变”，让他们的血液中不会过度增加红细胞，从而避免了高原反应。这种“改变命运的碱基突变”，实际上是一种“自然选择”的产物。几千年来，生活在高原环境中的人类不断“筛选”出有利的基因突变，最后，具备“高原生存优势”的个体被保留下来。同样的道理也发生在非洲的部分人群身上。我们提到的“镰刀型贫血症”虽然是一种病，但却在非洲某些地区“顽强地流传”下来。为什么？原来，这种突变虽然会导致红细胞的形态异常，但也正因为红细胞形态的改变，使疟疾寄生虫更难感染这些变形的红细胞。换句话说，这个“基因错误”在疟疾流行的环境中，反而成了“生存的利器”。如果说藏族人的高原适应是“幸运的基因突变”，那么癌症就是“灾难性的基因突变”。癌症的本质，正是dNA的“拼写错误”——当控制细胞生长的“刹车基因”或“加速基因”发生突变，细胞就可能失去控制，开始疯狂分裂，最终形成肿瘤。
一种典型的例子是“p53基因突变”。p53是人体中的“肿瘤抑制基因”，正常情况下，它能监控细胞的“健康状态”，一旦发现dNA损伤，就会修复它，甚至命令细胞“自杀”以防止癌变。
可是，如果p53基因中的一个碱基被改变，原本的“保护机制”就会失效，癌细胞趁机失控生长。而研究发现，吸烟中的化学致癌物苯并芘（benzo[a]pyrene）会和dNA结合，导致p53基因的第157位“G”变成了“t”，这是导致肺癌的高风
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